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PARA QUE MUCHAS HISTORIAS SIGAN AVANZANDO, ES NECESARIO ENTENDER QUÉ ES LA ACONDROPLASIA.
Es la causa más común de enanismo. Es una alteración genética que compromete el crecimiento de 1 de cada 25.000 nacidos vivos cada año. El ochenta por ciento (80%) de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura media.
Hoy en día, con la información y la concienciación, hay formas de mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad y minimizar las dificultades que encuentran en su desarrollo físico y en sus actividades diarias.
CÓMO ES EL DÍA A DÍA DE LOS QUE
VIVEN CON ACONDROPLASIA
CÓMO ES EL DÍA A DÍA DE LOS QUE VIVEN CON ACONDROPLASIA
“El apoyo es importante porque los primeros años de vida de un niño con acondroplasia pueden ser muy exhaustivos. En sólo siete años de vida, Antonia puede contar horas y horas en los médicos, realizando exámenes y en consulta, especialmente para tratar sus problemas de espalda. También ha pasado muchas horas en rehabilitación con logopedas y terapeutas ocupacionales. Mi hija necesita mucha atención médica para que pueda crecer lo mejor posible”
Katerina – Chile,
Madre de Antonia, niña con acondroplasia
“Es consciente de sus diferencias. Dondequiera que vaya Joaquín, llama la atención y eso repercute en la gente y en él también. Hace falta mucho valor para salir a la calle y enfrentarse al mundo en silencio como hacen Joaquín y los demás niños con acondroplasia. Quiero que mi hijo esté seguro de que el mundo también es suyo y que nada le impedirá vivir con alegría”
Andrea – Argentina,
Madre de Joaquín, niño con acondroplasia
“El prejuicio es algo presente y esto no se puede negar. Recuerdo dos episodios que me impactaron. Una vez oí decir a un médico que debía hacerme a la idea de que mi hija sería una enana de circo. Terrible, ¿Verdad? Con el paso de los años, me he dado cuenta de que la gente y los lugares todavía tienen que aprender mucho sobre la acondroplasia. Falta información y accesibilidad. Los baños públicos, los de la escuela por ejemplo, no son accesibles para los niños con la condición de Isa”
Maria Fernanda – Colombia,
Madre de Isabella, niña con acondroplasia
“En casa, adapté muchas cosas a su universo. Tiene una cama a la altura que puede subir y bajar solo, así como su armario, videojuego, televisión, mesita donde come, juega y estudia. Netto sube y baja con un taburete y ya ha aprendido a subir y bajar los escalones, que son de altura normal. Intenté adaptar todo lo que pude para facilitarle su vida diaria, pero sé que en la calle no siempre será así, así que él también tiene que aprender a aprender a darse la vuelta.”
Vanny Santos – Brasil,
Madre de Netto, niño con acondroplasia
“Hoy sé que nunca tuve miedo de la acondroplasia. Vivir con Mel me demostró que tiene todas las condiciones para ser quien quiera”.
Priscilla – Brasil,
Madre de Mel, niño con acondroplasia
PODCAST
Para dar la voz y ampliar aún más la historia de vida de quienes viven con acondroplasia, “Mi historia va más allá” ganó un espacio exclusivo en el podcast de BioMarin para llevar la información a más personas y concienciar sobre la causa más común del talla baja. Y para ampliar el debate sobre la acondroplasia, también contamos con la experiencia del Dr. Wagner Antonio da Rosa Baratela, médico genetista, que responde a preguntas sobre el tema.
¡Escucha ahora y suscríbete al canal en Spotify para escuchar todos los episodios de primera mano!
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ES A TRAVÉS DE LA REALIDAD DE LOS DEMÁS QUE PODEMOS APRENDER MÁS Y EVOLUCIONAR JUNTOS.
Lea otras historias de personas que viven con acondroplasia
“Quiero vivir una sociedad más inclusiva. Quiero la comodidad de caminar por la calle y saber que nadie se reirá ni me señalará con el dedo”
Maria Rita, 29 años,
asistente de marketing
“Dijeron que no sería compatible con la vida. Pero el tercer especialista era un ángel. Dijo que mi hijo tenía acondroplasia. Y todo ese sentimiento de madre regresó, incluso con todas las complicaciones y desafíos de vivir con esta condición.”
Vanny Santos,
madre de Mario Netto, niño de 5 años
“Por cada persona con la que hablo de la acondroplasia, hablarán de ella con muchas otras personas. Así acabaremos con los prejuicios”
Bianca,
madre de Luiza, de 4 años
CONOZCA MÁS SOBRE LA ACONDROPLASIA Y COMPARTA INFORMACIÓN
Desde el año pasado, con el inicio de la campaña “Mi historia va más allá”, BioMarin desarrolló un sitio web especial y constantemente actualizado para que puedas conocer todo sobre la acondroplasia, desde sus características hasta el diagnóstico.
Todo nuestro esfuerzo, y el de las familias que cuentan sus historias, es para que, cada vez más, toda la sociedad tenga la oportunidad de acceder a información cualificada sobre el tema y, por supuesto, pueda debatir y estar más cerca de quienes conviven con la enfermedad., para acabar con los prejuicios juntos y enfocar las mejores alternativas para que todos tengan más calidad de vida.
REALIZACIÓN
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*Referencias bibliograficas: 1. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up. Am J Med Genet Part A. 2007;143A(21):2502-2511. 2. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014. 3. Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008;146A(18):2385- 2389. 4. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1. Published online January 3, 2019. 5. Laederich MB, Horton WA.
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